اكتشف العلماء الذين يدرسون اضطراب النمو الشديد المعروف باسم متلازمة ريت سلسلة من التغيرات الجزيئية الحاسمة التي تحدث قبل ظهور الأعراض بوقت طويل. ويقول الباحثون إن النتائج يمكن استخدامها لتطوير علاجات أفضل لهذه الحالة المدمرة التي تقصر الحياة.
تصيب متلازمة ريت الفتيات بشكل شبه حصري. يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة ريت في البداية بصحة جيدة ويبدو أنهم يتطورون بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة إلى الثمانية عشر الأولى قبل البدء في التراجع وفقدان المهارات المكتسبة سابقًا. على سبيل المثال، يمكن أن يصبح الأطفال الذين يزحفون غير قادرين على القيام بذلك، وتتراجع مهاراتهم اللغوية. تشمل الأعراض الأخرى لمرض ريت صعوبة الأكل والنوبات المرضية والأطراف “المرنة” وحركات اليد المتكررة التي تعد السمة المميزة للمرض. يمكن أن تتراوح هذه الأعراض من خفيفة إلى شديدة. يختلف متوسط العمر المتوقع، لكن العديد من الأشخاص المصابين بمرض ريت يموتون في الأربعينيات أو الخمسينيات من عمرهم.
الأفكار الجديدة حول المظاهر المبكرة للمرض تأتي من سمير باجكار، دكتوراه، الذي انضم مؤخرا إلى جامعة فيرجينيا…
