تم تحديد اضطراب وراثي نادر جديد

20
0

تعاون الباحثون في WashU Medicine مع فريق دولي من الأطباء والعلماء لتحديد سبب اضطراب نادر يشمل الإعاقة الذهنية وتشوهات الدماغ. تكشف فحوصات الدماغ لمريض يعاني من هذا الاضطراب عن سمات غير نمطية في المادة البيضاء (الأسهم، اليسار) والمخيخ (الأسهم، اليمين). الائتمان: قسم الأشعة العصبية التشخيصية والتداخلية في جامعة RWTH Aachen، ألمانيا

اكتشف الباحثون في جامعة واشنطن اضطرابًا وراثيًا جديدًا يؤثر على طي البروتين، مما يوفر طرقًا علاجية جديدة محتملة لحالات الدماغ النادرة.

عندما يشعر معظم الأشخاص بالتوعك، يقومون بزيارة الطبيب، فإنهم يتوقعون تشخيصًا واضحًا وخطة علاجية. ومع ذلك، بالنسبة لنحو 30 مليون أمريكي يعانون من أمراض نادرة، فإن أعراضهم لا تتطابق مع أنماط المرض المعروفة، وقد يقضون سنوات أو حتى حياتهم في البحث عن التشخيص.

اختراق في فهم اضطراب وراثي جديد

والآن، توصل فريق من الباحثين من كلية الطب بجامعة واشنطن…

رابط المصدر

ترك الرد

من فضلك ادخل تعليقك
من فضلك ادخل اسمك هنا