اكتشف العلماء في معهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد وكلية الطب بجامعة هارفارد ومستشفى ماكلين آلية مدهشة تؤدي من خلالها الطفرة الجينية الموروثة المعروفة بأنها تسبب مرض هنتنغتون إلى موت خلايا الدماغ. تغير النتائج فهم اضطراب التنكس العصبي المميت وتقترح طرقًا محتملة لتأخيره أو حتى منعه.
لمدة 30 عامًا، عرف الباحثون أن مرض هنتنغتون ناجم عن طفرة موروثة في جين هنتنغتين (HTT) الجين، لكنهم لم يعرفوا كيف تسبب الطفرة موت خلايا الدماغ. دراسة جديدة نشرت اليوم في خليةيكشف أن الطفرة الموروثة لا تضر الخلايا في حد ذاتها. وبدلا من ذلك، تظل الطفرة غير ضارة لعقود من الزمن ولكنها تتحول ببطء إلى شكل شديد السمية يقتل الخلية بسرعة.
تتضمن طفرة هنتنغتون امتدادًا من الحمض النووي في HTT الجين الذي يتكرر فيه تسلسل الحمض النووي المكون من ثلاثة أحرف، “CAG”، 40 مرة على الأقل، مقابل 15-35 تكرارًا يرثها الأشخاص غير المصابين بالمرض. ال…
