يعاني ما يقرب من 4% من السكان من تشوه خلقي في الدماغ، والذي استعصى على جهود الباحثين للعثور على الأسباب والعلاجات. بالنسبة لهذه الحالة، التشوه الخياري من النوع الأول، يكون التشخيص واضحًا: الجزء السفلي من الدماغ، المعروف باسم المخيخ، يبرز ما لا يقل عن خمسة ملليمترات من خلال الفجوة في الجمجمة التي تتصل بالحبل الشوكي.
لا يوجد سبب معروف للنوع الخياري الأول، والأعراض التي يمكن أن يسببها لا يمكن التنبؤ بها. تشمل المشاكل الأكثر شيوعًا الصداع المزمن وصعوبة البلع وانخفاض قوة العضلات، بالإضافة إلى تكهف النخاع، وهي حالة تحدث عندما يتشكل كيس في الحبل الشوكي. في بعض الأحيان تحدث هذه الأعراض مجتمعة أو منفردة. في معظم الحالات، يمكن للناس أن يعيشوا حياتهم بأكملها دون أي آثار سيئة. إن اتساع نطاق العروض التقديمية من النوع الأول خياري جعل من الصعب على الأطباء تطوير بروتوكول علاج ثابت لمرضاهم.
بدأت دراسة أجراها باحثون من جامعة واشنطن في سانت لويس بملء…