اكتسب الباحثون في كلية بايلور للطب، ومعهد جان ودان دنكان لأبحاث الأعصاب (Duncan NRI) في مستشفى تكساس للأطفال والمؤسسات المتعاونة رؤى جديدة حول التغيرات الجزيئية التي تؤدي إلى متلازمة ريت، وهو اضطراب عصبي حاد ناجم عن طفرات في الخلايا العصبية. MeCP2 الجين الذي يشفر بروتين ربط ميثيل-CpG 2 (MeCP2). تقارير الفريق في المجلة الخلايا العصبية تلك الخسارة MeCP2 في مرحلة البلوغ يسبب خللًا تدريجيًا فوريًا في تنظيم مئات الجينات – يتم تنشيط بعضها بينما يتم قمع البعض الآخر – وتحدث هذه التغييرات قبل ظهور أي قصور يمكن قياسه في الوظيفة العصبية.
يتم التعبير عن بروتين MeCP2 بشكل كبير في الخلايا العصبية – خلايا الدماغ، حيث يوجه MeCP2، مثل قائد الأوركسترا، التعبير عن مئات الجينات. عندما تنتج الطفرات بروتين MeCP2 غير الوظيفي، فإن الموصل لم يعد موجودًا لتوجيه التعبير المتناغم للجينات اللازمة لوظيفة الدماغ الطبيعية. ويؤدي الخلاف الناتج في التعبير الجيني إلى…
