ترتبط الازدواجية والحذف الكبيرة والنادرة في منطقة الكروموسوم المعروفة باسم 22q11.2، والتي تتضمن الجينات التي تنظم تطور القلب، بمرض الصمام الأبهري ثنائي الشرف غير المتلازمي، وفقًا لدراسة جديدة أجراها باحثون من جامعة UTHealth في هيوستن.
نشرت مؤخرا في قلب، في مجلة BMJ، كشف البحث أنه تم تحديد التكرارات والحذفات النادرة داخل منطقة 22q11.2، وخاصة التي تنطوي على الجينات المرتبطة بتطور القلب، في 7.4٪ من المشاركين في الصمام الأبهري ثنائي الشرف في بداية ظهورهم. أظهر البحث أن الاختلافات في الكروموسوم 22 قد تساهم في شدة مرض الصمام الأبهري ثنائي الشرف غير المتلازمي وخطر حدوث مضاعفات.
يعد مرض الصمام الأبهري ثنائي الشرف، حيث يحتوي الصمام الأبهري على وريقتين بدلاً من الثلاث العادية، من أكثر عيوب القلب الخلقية شيوعًا، حيث يؤثر على ما يصل إلى 2٪ من السكان. تكون هذه الحالة موجودة منذ الولادة وعادةً ما تكون ناجمة عن الوراثة السائدة – مما يعني أنها يمكن أن تكون موروثة من…
