أدت إضافة الاختبارات الجينية لتقييم مرضى الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي (NDD) إلى مزيد من الرعاية الفردية، بما في ذلك التغييرات في الأدوية، والإحالة إلى التجارب السريرية أو المتخصصين، ومراقبة المشكلات الطبية المحتملة، وفقًا لدراسة جديدة أجرتها جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس.
الأطفال الذين يعانون من اختلافات في النمو العصبي، مثل مرض التوحد أو تأخر النمو الشامل، لديهم معدلات عالية من الحالات النفسية العصبية المتزامنة، ونصفهم تقريبًا لديهم تشخيص وراثي أساسي. إن الممارسة الحالية المتمثلة في الاعتماد على أطباء الرعاية الأولية لإحالة المرضى إلى المتخصصين يمكن أن تؤدي إلى تأخير في التشخيص والتدخلات للأطفال ذوي الاحتياجات المعقدة. وقال الدكتور جوليان مارتينيز، مؤلف مشارك في الدراسة وعالم الوراثة الطبية في جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس: “كانت هناك فجوة في رعاية المرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية ونمائية عصبية ونفسية نادرة”. “لقد بدأنا عيادة UCLA للرعاية والأبحاث في علم الوراثة العصبية (CARING)، حيث يوجد طبيب نفسي، وعالم وراثة، وطبيب أعصاب، و…
