أدت النتائج التي توصلت إليها دراسة دولية متعددة المؤسسات بقيادة باحثين من مركز Mayo Clinic الشامل للسرطان إلى تطوير فهم التغيرات الجينية في جين BRCA2، وهو لاعب رئيسي في خطر الإصابة بالسرطان الوراثي. أكمل الباحثون تقييمًا وظيفيًا شاملاً لجميع المتغيرات المحتملة ضمن مجال ربط الحمض النووي المهم لـ BRCA2، مما أدى إلى التصنيف السريري لـ 91% من المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS) في هذا الجزء من الجين. تعمل هذه النتيجة على تحسين دقة الاختبارات الجينية بشكل كبير وستسمح لمتخصصي الرعاية الصحية بتقديم تقييمات أكثر دقة للمخاطر وخطط علاج شخصية للأشخاص الذين يحملون هذه المتغيرات.
الدراسة التي نشرت في طبيعةاستخدمت تقنية تحرير الجينات CRISPR-Cas9 لتحليل التأثير الوظيفي لما يقرب من 7000 متغير من BRCA2، وتحديد تلك التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان بشكل نهائي وتلك التي لا تزيد من ذلك. هذه المعلومات الجديدة ستزيل الكثير من عدم اليقين …
