في دراسة رائدة، حدد الباحثون في جامعة ماكماستر علاجًا محتملاً لمرض ساندهوف وتاي ساكس – وهما اضطرابان نادران ومميتان في تخزين الليزوزومات، ويتسببان في تلف تدريجي للخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي.
وبعد سنوات من التحقيق في الآليات الأساسية للأمراض، حدد فريق البحث دواءً موجودًا تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) والذي يمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية الحياة للمرضى المصابين وعائلاتهم.
يقول سليمان إجدورة، أستاذ علم الأحياء وعلم الأمراض الذي كان يبحث في هذه الحالات لسنوات: “إن مرض ساندهوف وتاي ساكس من الأمراض المدمرة”. “إنها تتميز بالفقدان التدريجي للوظائف الحركية – من الجلوس والوقوف والبلع وحتى التنفس – حيث تموت الخلايا العصبية في الجهاز العصبي. إن مشاهدة شخص ما يمر بهذا أمر مفجع.”
مرض تاي ساكس، وهو الأكثر شيوعًا بين الاضطرابين، يظهر عادةً خلال السنة الأولى من الحياة، ويتطور بسرعة وغالبًا ما يكون مميتًا خلال…
