يصاب واحد من كل 10 أشخاص في جميع أنحاء العالم بمرض وراثي نادر، لكن حوالي 50% منهم لا يزالون دون تشخيص على الرغم من الزيادات السريعة في التكنولوجيا والاختبارات الوراثية. وحتى عندما يتمكن الشخص من إجراء الاختبار، فإن عملية التشخيص يمكن أن تستغرق حوالي خمس سنوات أو أكثر، وهو ما يكون في بعض الأحيان متأخرًا للغاية بالنسبة للمرضى، الذين غالبًا ما يكونون من الأطفال، لبدء العلاج المناسب.
ويرجع ذلك جزئيًا إلى أن الاختبارات السريرية الحالية تستخدم طريقة تسمى تسلسل القراءة القصيرة، والتي لا يمكنها الوصول إلى المعلومات في مناطق معينة من الجينوم، وبالتالي قد تفوت أدلة مهمة للمساعدة في إجراء التشخيص. لكن الباحثين في جامعة كاليفورنيا في سانتا كروز يدفعون قدماً بالأبحاث حول طريقة بديلة متطورة، تسمى تسلسل القراءة الطويلة، والتي يمكن أن توفر مجموعة بيانات أكثر شمولاً للعثور على التباين، وإلغاء الحاجة إلى اختبارات متخصصة متعددة، وتبسيط تشخيص الأمراض النادرة.
أظهرت دراسة جديدة أن تسلسل القراءة الطويلة لديه القدرة على تحسين معدل التشخيص مع تقليل الوقت…
