يربط الاكتشاف الجيني الجين الجديد باضطراب طيف التوحد

يشمل اضطراب طيف التوحد، الذي يصيب الذكور أكثر من الإناث، مجموعة من حالات النمو العصبي التي تؤدي إلى تحديات تتعلق بالتواصل والفهم الاجتماعي والسلوك. بينما DDX53ومن المعروف أن هذا المرض، الموجود على الكروموسوم X، يلعب دورًا في نمو الدماغ ووظيفته، ولم يكن مرتبطًا بشكل قاطع سابقًا بالتوحد.

في الدراسة المنشورة اليوم، قام باحثون من مستشفى الأطفال المرضى (SickKids) في كندا ومعهد جيانينا جاسليني في إيطاليا باختبار سريري لـ 10 أفراد مصابين باضطراب طيف التوحد من 8 عائلات مختلفة، ووجدوا أن المتغيرات في DDX53 كانت الجينات موروثة من الأم وموجودة في هؤلاء الأفراد. والجدير بالذكر أن الأغلبية كانت من الذكور، مما يسلط الضوء على إمكانات الجين…