قدم فريق دولي من الباحثين تشخيصًا وراثيًا لثلاثين شخصًا لم يتم تشخيص حالتهم لسنوات على الرغم من الاختبارات السريرية أو الجينية المكثفة. وظهرت الدراسة، التي أجراها باحثون في كلية بايلور للطب وجامعة سنغافورة الوطنية ومؤسسات متعاونة في جميع أنحاء العالم، في علم الوراثة في الطب، الجريدة الرسمية للكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم.
قال المؤلف الأول والمؤلف المشارك الدكتور دانييل كالامي، مدرس طب أعصاب الأطفال وعلوم الأعصاب التنموية في بايلور: “بدأت قصة النتائج التي توصلنا إليها مع مريض واحد رأيته في العيادة وهو يعاني من مجموعة غير عادية من المشاكل”. “كان المريض يعاني من حالات نمو حادة، والصرع، وعدم حساسية كاملة للألم، وهو أمر غير معتاد للغاية. وظلت الحالة دون تشخيص على الرغم من الاختبارات العديدة التي أجراها علماء الوراثة وأطباء الأعصاب”.
قام Calame بتسجيل المريض في BCM GRGoR (أبحاث الجينوم لتوضيح علم الوراثة النادرة…
